بیماری کلیه پلی کیستیک یک اختلال ارثی در سیستم کلیوی است، که باعث ایجاد کیستهای پر از مایع در کلیهها میشود. این بیماری میتواند عملکرد کلیه را به شدت تحت تأثیر قرار داده و در نهایت منجر به نارسایی کلیه گردد. کلیه پلی کیستیک به عنوان چهارمین عامل اصلی موجب نارسایی کلیه محسوب میشود. علاوه بر این، در افراد مبتلا به این بیماری، احتمال ایجاد کیستها در سایر اعضا مانند کبد وجود دارد.
کلیه پلی کیستیک چیست؟
کلیه پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease یا PKD) نوعی اختلال وراثتی است که به صورت طبیعی باعث تشکیل عدد زیادی از کیستها در کلیهها میشود. این کیستها ساختارهای مایل به توسعه و پر از مایع هستند که درون بافت کلیه قرار میگیرند. این وضعیت میتواند به طور تدریجی باعث نفوذ کلیهها و کاهش عملکرد آنها شود.
انواع کلیه پلی کیستیک
کیستهای پلیکیستیک کلیه به علت یک اختلال ژنتیکی به نام بیماری پلیکیستیک کلیه ایجاد می شوند. این بیماری باعث تشکیل بیش از حد کیستها در کلیهها میشود. این کیستها میتوانند تاثیر جدی بر سلامت عملکرد کلیه و سلامت عمومی فرد داشته باشند. در ادامه، نمونههایی از انواع کلیه پلیکیستیک آورده شده است:
بیماری پلیکیستیک کلیه اتوزومال مغلوب
کلیه پلیکیستیک کلیه اتوزومال مغلوب (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease – ADPKD) بیش ترین شیوع را دارد. در این نوع، کیستها در طول زمان به تدریج در اندازه بزرگ تر میشوند و میتوانند باعث آسیب و ضعف کلیهها شوند.
بیماری پلیکیستیک کلیه اتوزومال غالب
بیماری پلیکیستیک کلیه اتوزومال غالب (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease – ARPKD) در کودکان شایعتر است. کیستها به طور عمده در کلیهها تشکیل میشوند و میتوانند باعث کاهش عملکرد کلیه و مشکلات تنفسی در کودکان شوند.
بیماری پلیکیستیک کلیه همراه با بیماری کبدی
بیماری پلیکیستیک کلیه همراه با بیماری کبدی (Polycystic Kidney Disease with Hepatic Involvement) علاوه بر کیستهای کلیه، کیستهای مشابه در بافت کبد نیز شکل میگیرند. این بیماری میتواند منجر به عوارض جدی در ساختار کلیهها و کبد شود.
این ها فقط چند نمونه از انواع پلیکیستیک کلیه هستند و بیشترین شیوع را دارند. در برخی موارد دیگر نیز ممکن است نوعهای دیگری از پلیکیستیک کلیه وجود داشته باشد. تشخیص و درمان این بیماریها نیاز به مشاوره و مداخله پزشکان متخصص دارد.
علائم کلیه پلی کیستیک
بسیاری از افراد سالها با بیماری کلیه پلی کیستیک زندگی میکنند، بدون اینکه به علائم مرتبط با این بیماری داشته باشند. کیستها معمولاً قبل از آنکه فرد به علائم توجه کند، به اندازه ۰.۵ اینچ یا بیشتر رشد میکنند.
علائم ابتدایی مرتبط با بیماری کلیه پلی کیستیک میتوانند شامل موارد زیر باشند :
- درد یا سنگینی در ناحیه پشت
- پوستی که به راحتی کبود میشود.
- رنگ پوست کمرنگ
- خون در ادرار
- درد مفصل
- ناهنجاریهای ناخن
در کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک با الگوی اتوزوم مغلوب، ممکن است علائمی وجود داشته باشد که شامل موارد زیر میشود:
- فشار خون بالا
- عفونت ادراری (UTI)
- تکرار ادرار
علائم در کودکان ممکن است شبیه به سایر اختلالات باشد. برای هر کودکی که هر یک از علائم فوق را تجربه میکند، توصیه میشود که به مراقبتهای پزشکی مراجعه کنید.
چه عواملی سبب بروز کلیه پلی کیستیک می شوند؟
عواملی که میتوانند سبب بروز کلیه پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease – PKD) شوند، به عوامل ژنتیکی و موروثی مربوط است. در بیشتر موارد، کلیه پلیکیستیک کلیه اتوزومال غالب و کلیه پلیکیستیک کلیه اتوزومال مغلوب به علت مشکلات ژنتیکی است و می توانند از نسلی به نسل دیگر رخ میدهند.
در ADPKD، مشکل در ژنهای PKD1 و PKD2 باعث بروز بیماری میشود. این ژنها مسئول تنظیم رشد و تقسیم سلولها در کلیهها هستند. خطا در این ژنها باعث افزایش تشکیل کیستها در کلیهها میشود.
در ARPKD، مشکل در ژنی به نام PKHD1 باعث بروز بیماری میشود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام فیبروسیستین است که در تنظیم توسعه و رشد سلولهای کلیه نقش دارد. خطا در این ژن منجر به تشکیل کیستهای بزرگ و غیرطبیعی در کلیهها میشود.
هر دو نوع ADPKD و ARPKD معمولاً به صورت وراثتی انتقال مییابند، به این معنی که اگر یکی از والدین ژن خطا داشته باشند، احتمال بروز بیماری در فرزندانشان افزایش مییابد. با این حال، در برخی موارد نادر، این بیماریها ناشی از تغییرات ژنتیکی تصادفی (تحت عنوان جدید) نیز ممکن است باشند که در این صورت، وراثتی نیستند.
کلسه پلیکیستیک به همراه بیماریهای دیگری نظیر بیماری کبد پلیکیستیک و با برخی اختلالات دیگر همراه است. همچنین، در بعضی موارد، عوامل محیطی همچون مصرف داروهای خاص نیز میتوانند به شکل ثانویه در بروز و تشدید بیماری پلیکیستیک کلیه تاثیر داشته باشند.